Edición: Patricia Mérida.
El tumor inicia en la nariz y luego se infiltra al resto de
la cara.
Los genes PAX3 y el MAML3 al combinarse causan este cáncer.
La Clínica Mayo informó del descubrimiento de un tumor
facial capaz de desfigurar a la persona al combinarse los genes PAX3 y el
MAML3, que solos no ocasionan problema, pero juntos pueden causar cáncer en la
nariz.
En la publicación de “Nature Genetics”
se destacó que tras el inicio de la investigación en 2004, los científicos de
dicha clínica descubrieron y definieron en 2012 un nuevo tipo de tumor nunca
antes descrito, y ahora informaron a la comunidad médica sobre la “naturaleza
de la bestia”.
Es decir, sobre “la estructura genética y firma molecular
del cáncer de ese tipo, que rara vez se reconoce y al parecer 75 por ciento de
veces ataca a las mujeres”.
En la publicación explicaron que este es un cáncer raro,
pero no se sabe qué tanto, porque la mayoría de los casos examinados fueron
inicialmente diagnosticados con cáncer de otro tipo.
Sin embargo, gracias al avance de la investigación, los
científicos lograron identificarlo primero y luego caracterizarlo, gracias a
que la Clínica Mayo se considera uno de los mayores centros oncológicos de
referencia para el diagnóstico y tratamiento del sarcoma.
Señalaron que este tumor suele empezar en la nariz y luego
infiltrar el resto de la cara, lo que hace necesario realizar una cirugía que
desfigura el rostro del paciente para salvarle la vida. Gracias a la
investigación realizada por los patólogos André Oliveira y Jean Lewis para
describir la composición molecular de ese extraño tumor, ahora se pueden
dirigir varios fármacos existentes contra ese cáncer.
El especialista en la genética molecular del sarcoma, André
Oliveira, destacó que “no es habitual que en la misma institución se reconozca
una afección o enfermedad”, al tiempo de resaltar que este descubrimiento “es
solamente la punta del iceberg, pues quién sabe todo lo que nuestros
repositorios permitirán descubrir”.
A pesar de que hasta 2009 se informó formalmente sobre el
cáncer de este tipo, la investigación de los expedientes médicos de la Clínica
Mayo reveló que en 1956 hubo un paciente cuyo cáncer fue descrito de manera
idéntica en las notas médicas encontradas en la base de datos computarizada y
confirmado en análisis microscópico.
Se resaltó que aparte de conocer más sobre este raro cáncer,
sus mecanismos y la posibilidad de un tratamiento farmacológico, el
descubrimiento también interesa a los científicos debido al potencial de que
esta enfermedad sirva de modelo.
Al respecto, la bióloga molecular y coautora del trabajo,
Jennifer Westendorf, explicó que “La quimera (gen compuesto) PAX3-MAML3
identificada en este tipo de cáncer tiene algunas similitudes con una proteína
singular descubierta en el rabdomiosarcoma alveolar, o tipo más común de cáncer
infantil.
Destacó que estos hallazgos pueden permitir entender mejor
esta enfermedad pediátrica para la que, desgraciadamente, no existe un
tratamiento específico.
Más información en: Eurekalert.org.
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